首先，正常人做肿瘤基因检测的意义很有限。
针对研发方面：
传统的化疗药物由于缺乏肿瘤细胞特异性，同时会对正常细胞造成伤害，就推动了靶向药的研究和发展。靶向药物就是针对肿瘤细胞特异性存在的研究。《我不是药神》里的格列卫，就是科学家针对白血病中染色体易位产生的融合基因bcr-abl的研究。因为这个基因只存在恶性肿瘤中，那么针对它的靶向药就有很强的特异性，同时又不伤害正常细胞。还有被广泛应用于乳腺癌、胃癌的赫赛汀、针对非小细胞肺癌的易瑞沙，都产生了很好的临床效果。
值得一提的是，肿瘤的发生和发展常涉及多个癌基因的激活或多条信号传导通路，因此目前多靶向药物的联合使用，给癌症患者带来了更多的福音。
针对临床应用方面：
1.有助于对于肿瘤的诊断
癌基因参与了肿瘤的发生发展，理论上对基因检测有助于对肿瘤的诊断。比如Ras基因在很多肿瘤中存在突变，因此对Ras基因突变的检测有助于一些肿瘤的诊断。早期胰腺癌的临床症状十分隐匿，但它是Ras基因突变率很高的肿瘤，并且K- Ras基因突变发生在胰腺癌的早期，因此对血浆DNA中K- Ras突变的检测对胰腺癌的诊断有一定参考价值。再比如近年很火的粪便检测大肠癌、痰标本检测肺癌，都是检测来自肿瘤细胞Ras基因突变。血液病中白血病和淋巴瘤普遍具有细胞遗传学和分子生物学的标志，因此对疾病的诊断具有重要意义。
值得一提的是，粪便检测、痰标本及唾液检测目前还在大规模研究中，还需结合其它临床检查。
2.有助于对肿瘤预后的判断和病情的检测
对乳腺癌患者而言，Her-2检测就很有必要，阳性患者通常喜忧参半，喜的是可以用类似于赫赛汀这样的靶向药，忧愁的是Her-2过表达增加乳腺癌的侵袭性，这类患者往往易复发、预后较差。根据Her-2基因拷贝数可以判断预后情况，比如单细胞中拷贝数超过5，则提示患者生存率降低。Her-2蛋白含量高表达的患者半数生存期只有三年，而正常表达的患者半数生存期为6-7年。
Her-2表达水平与患者对放化疗的敏感性相关，Her-2过表达的肿瘤患者细胞经常表现出对放化疗的耐受，因此对Her-2状态的监测也有助于知道临床用药。
3.有助于指导靶向药物的使用
应用于非小细胞肺癌的靶向药吉非替尼就依赖于基因检测：大部分携带EGFR突变的患者对吉非替尼的治疗有效。但是如果其下游基因Ras因基因突变而激活，则其疗效就会变得非常有限甚至无效。
另外靶向药物不是神药，并不能一劳永逸也得益于基因检测。因为靶向治疗往往初次使用效果较好，但是用一段时间后会发生耐药，这是因为癌基因会发生新的突变或其他通路被激活。这就是为什么有些临床医生在经过了一定时间后建议重新做检测的原因，还是刚刚说到的EGFR，T790M二次突变、K-Ras突变、c-Met扩增均会发生非小细胞肺癌患者对吉非替尼的耐药。以此基础上，科学家也研究出了二代小分子药物用于克服患者的耐药情况。
因此，基因检测适用于有一定经济基础、对治疗态度非常积极，愿意为“相对延长”患者生存期而埋单的家庭。如果治疗意愿不是非常强烈，经济状况不佳的，可不做选择。
